A Luxturna nevű eljárás kicseréli az öröklött látáskárosodásért felelős hibás gént egy jól működőre.
A Spark Therapeutics által kifejlesztett kezelést tavaly decemberben hagyta jóvá az FDA (az Országos Gyógyszerészeti Intézet amerikai megfelelője), és a napokban a Massachusetts Eye and Ear kórházban már el is végezték az első beavatkozást egy 13 éves fiún, Jack Hoganen, aki egy öröklött betegség következtében csak korlátozottan látott.
A Spark Therapeutics szeret úgy hivatkozni a Luxturnára, mint az első "valódi génterápiás eljárás", ami annyiban megfelel a valóságnak, hogy
ez az első olyan eljárás, ahol a hibás gént közvetlenül a beteg szervezetében módosítják.
A Luxturna olyan örökletes betegségekkel szemben hatásos, mint a Leber-féle vakság vagy a retinis pigmentosa - utóbbit az RPE65 gén mutálódása okozza. Ez a gén felelős annak az enzimnek a termeléséért, ami segít a szemnek feldolgozni a fényt, a hibás működése következtében így részleges vagy teljes vakság is kialakulhat. A kezelés során az orvosok egy jól működő RPE65 gént juttatnak a retinasejtekbe, így a beteg elméletben visszanyeri a látását.
Elméletben, hiszen a beavatkozást még csak most végezték el, vagyis egyelőre nem derült ki, hogy Jacken valóban segített-e a beavatkozás. A Spark Therapeutics mindenesetre eléggé magabiztos, ugyanis azt ígérték, hogy ha a Luxturna nem használ, a kezelés teljes összegét visszafizetik a betegnek. Ez mondjuk egy elég jó döntés, ugyanis az újfajta beavatkozás egyelőre borzalmasan drága, szemenként 425 ezer dollárba, vagyis közel 110 millió forintba kerül.
(Fotó: ED SHIPMAN/MASS. EYE AND EAR, Forrás: Gizmodo, Statnews)