Sikerült szintet lépnie a tudománynak abban, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá.
Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a kutatók végül elkészültek a teljes munkával és
közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját.
Ez a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének kutatója és a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője, Karen Miga szerint várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségről és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá:
„Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából.”
Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak, amiket valójában a szekvenálásuk* körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.
* Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek.
A tudósok tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől.)
A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.
„Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat”
– mondta a marylandi nemzeti genomkutató intézet, a National Human Genome Research Institute kutatója és egyben a kutatás másik vezetője, Adam Phillippy hozzátéve, hogy az emberi genom teljes szekvenálása „olyan, mintha új szemüveget vennénk fel”.
(Forrás: The Guardian, MTI, fotó: Getty Images)
Ez is érdekelhet: